La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, se dice que 72% de ellas se manifiestan en la infancia, a causa de un gen que viene con una mutación o que no está funcionando adecuadamente, señaló la Dra. Ximena De Robles, médico especialista en Genética médica, con alta especialidad en Neurogenética, quien es asociado médico para Roche.
La especialista destacó el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la cual es una enfermedad neuromuscular causada por una mutación en el gen SMN1, responsable de producir la proteína SMN, determinante para el funcionamiento correcto de las neuronas motoras.
Mencionó que cuando el gen tiene una mutación o está ausente, y no hay suficiente proteína, provoca la muerte de las neuronas motoras desencadenando debilidad y atrofia en los músculos, afectando con ello la capacidad del niño para controlar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar. Eventualmente puede perjudicar los músculos necesarios para respirar y tragar.
Por ello, dijo, se considera a la AME una enfermedad sistémica, ya que afecta a todos los órganos. Asimismo, es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil, después de la fibrosis quística, pues se manifiesta en los primeros meses de vida en las formas más graves de la enfermedad.
Explicó que la AME es considerada de baja prevalencia, pues en la literatura se estima que a nivel global se presenta en 1 de cada 6,000 a 10,000 personas, aunque en recientes artículos se toma en consideración los países donde el tamiz es obligatorio y se reporta de 1 hasta en 14 mil.
Agregó que, en el caso de México, debido a que no existe un registro donde se indique cuántas personas viven con AME, se calcula que más de 1000 mexicanos la presentan.
Ante dicho panorama, la doctora De Robles, enfatizó la importancia de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad neurodegenerativa poco conocida. Como parte de este esfuerzo se encuentra la conmemoración en agosto del Mes Mundial de la AME, desde 1996, con el propósito de darle visibilidad, promover el diagnóstico temprano y brindar apoyo a las personas y familias afectadas por ella.
En el caso de Roche sus acciones para incidir en el conocimiento de la enfermedad, se realizan desde diferentes frentes, que implica brindar información a la población en general en redes sociales durante todo el año. De igual manera efectúan eventos de concientización interna para todos los colaboradores de la compañía.
Hay un especial énfasis por parte de la farmacéutica con los médicos de primer contacto, es decir pediatras, médicos generales y médicos familiares, a fin de que puedan identificar si el progreso del niño es acorde a su edad cronológica, ya sea a través del uso de la prueba de Denver o a través de preguntas básicas, entre ellas: si ya se sentó, si ya camina, si ya corre, y cuándo comenzó a hacerlo.
“Es necesario tener presente que el neurodesarrollo es muy importante, estas preguntas se tienen que hacer siempre durante la consulta, para que en el momento que se detecte que una niña o un niño no cumple con ese desarrollo, se refiera de inmediato al neuropediatra o al pediatra especializado en neurodesarrollo”, apuntó.
En el caso de los especialistas, neuropediatras o pediatras especialistas en neurodesarrollo, el acercamiento de Roche, es para proveer información sobre el tratamiento y el manejo multidisciplinario de la enfermedad.
Roche cuenta, desde marzo del 2003, comentó la Dra. De Robles, con una solución terapéutica para tratar la atrofia muscular, Ridisplam, la cual recibió un premio a la innovación, pues es un medicamento que se administra todos los días vía oral, de sabor fresa, producto de años de investigación y una importante inversión económica.
Se trata de una alternativa, tanto para pacientes recién nacidos como adultos, que fue desarrollada para tratar una patología devastadora, que se puede administrar en casa, sin ningún problema. Cuyo propósito es mantener e incrementar los niveles de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), funciona de manera sistémica y disminuye la progresión del daño neuromuscular.
“Es un modificador de la enfermedad, que hace todo un cambio en la historia del paciente, pues hay un aumento en la sobrevida e incide en el desarrollo motor, y para aquellos pacientes que son más grandes permite que la enfermedad se estabilice y que no siga progresando la discapacidad. Entre más temprano se diagnostique y se brinde el tratamiento oportuno la calidad de vida de quien la padece va a ser mayor, aseguró.
Además del tratamiento farmacológico, es de vital importancia el manejo multidisciplinario, a fin de que el paciente tenga calidad de vida e independencia, entre ellos, de acuerdo a cada caso, son el rehabilitador, neumólogo, gastroenterólogo, nutriólogo, ortopedista, genetista y el psicólogo.
Finalmente, la Dra. De Robles, reiteró que una parte muy importante de la campaña que Roche lleva a cabo para dar a conocer la AME, contempla también a estudiantes y a residentes, pues resulta necesario que en las facultades de Medicina, se hable de las enfermedades raras, aunque sean de poca prevalencia.
