Debido a sus diferentes manifestaciones clínicas, la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), es una enfermedad rara cuyo diagnóstico representa un reto. Los síntomas de la variedad con polineuropatía incluyen:

• Síndrome del túnel carpiano.
• Hormigueo y entumecimiento en manos y pies.
• Pérdida sensorial en las extremidades inferiores.
• Debilidad muscular.
• Problemas de equilibrio.

Conforme la enfermedad progresa, los síntomas se parecen a los de otras enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede tardar hasta 5 años.

Un genetista o neurólogo es el especialista indicado para hacer pruebas de diagnóstico.