La osteogenesis imperfecta o también conocida como huesos de cristal es una formación imperfecta de los huesos, producida por la mutación genética encargada de producir una proteína esencial, denominada colágeno tipo I (COL1A1), localizado en el cromosoma 17 y COL1A2 localizado en el cromosoma 7, que es la que se encarga de otorgar rigidez a los huesos.
Por lo que cada 6 de mayo se recuerda a la población en general sobre el Día Mundial de la Osteogenesis Imperfecta, con el objetivo de concientizar a la sociedad sobre las necesidades que tienen las personas con este trastorno, y lograr que se integren a la sociedad, mediante mayor oportunidad de trabaja, y educación. También es importante mencionar que es catalogada como una enfermedad rara, por lo tanto a partir del año 2010 la Sociedad Australiana de Osteogenesis Imperfecta, decidió otorgar este día.
La osteogenesis imperfecta se clasifica en cinco categorías que va desde la:
I. Leve: considerada como el tipo más común, limitando la actividad física de las personas que lo padecen por el riesgo a fracturarse.
II. Forma letal perinatal: es conocido como la forma más grave, debido a que el bebé puede morir dentro del útero, en el parto o semanas después de haber nacimiento.
III. Forma deformante progresiva: considerada como una de las formas más intermedias de este trastorno genético, por la severidad de la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores.
IV. Moderada: se mantiene como leve a moderada debido que las escleróticas solo son azules durante la lactancia.
V. Esta última fue añadida recientemente, debido a la formación de callos hipertróficos en la zona de fracturas o de osteotomía.
Existen alrededor de este trastorno genético ciertas características principales, que pueden variar según el tipo de osteogenesis imperfecta, como pueden desarrollar: estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave o esclerótica gris.
La osteogenesis imperfecta o huesos de cristal es incurable, y no existe tratamiento para la enfermedad, solamente prevenir las fracturas en los huesos, además de realizar ejercicios mediante fisioterapias, consumir algunos analgésicos para el dolor, sillas de rueda, ortodoncia y en ocasiones cirugías.
Referencias:
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER):
