La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto al corazón o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.
Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo. Es una enfermedad que se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50% de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado tienen el 50% de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad.
Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia afecta a hombres y a mujeres por igual. Por lo tanto el diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico, pruebas de sangre- medición del colesterol.
Entre los síntomas que suelen presentarse son:
- Altos niveles de colesterol total y colesterol LDL en la sangre
- Historial familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y / o un ataque al corazón a temprana edad
- Niveles elevados y resistentes a la terapia de LDL en uno o ambos padres
- Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o tendones)
- Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados)
- Arco corneal (depósitos de colesterol alrededor de la córnea del ojo)
- Dolor torácico (angina de pecho)
Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar desarrollan xantomas (depósitos de grasa) debajo de la piel sobre sus codos, las rodillas y los glúteos; así como en los tendones a una edad muy temprana como lo es en algún momento de la infancia, ataques al corazón y muerte pueden ocurrir antes de 30.
Es necesario recibir un diagnostico precoz porque las personas afectadas presentan una elevada frecuencia de enfermedad cardiovascular prematura y por lo tanto una corta expectativa de vida.
