Día Internacional de Enfermedades Raras

Los pacientes con enfermedades raras a menudo se enfrentan a un largo y doloroso camino para un diagnóstico preciso, a esto se le conoce como “odisea diagnostica”. El Instituto Nacional de Medicina Genómica en su segundo piso hay una área clínica y de laboratorio de diagnóstico genético, acreditado por la Identidad Mexicana de Acreditación para hacer pruebas de biología molecular como son la pruebas para diagnosticar las enfermedades raras que comenzó en agosto del 2015 con bastante experiencia.

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En México no se tiene una cifra  exacta de cuando se consideran enfermedades raras y cuantas son aproximadamente; la guía para tener una precepción son con bases Europeas o Norteamericanas y recientemente se ha generado un listado de enfermedades de baja prevalencia. Por otra parte existe un comité de la Secretaria de Salud que engloba menos de 20 enfermedades raras o de baja prevalencia, sin embargo la lista a nivel mundial oscila ente seis o siete mil enfermedades.

Es importante que los médicos generales o especialistas estén atentos  para detectar o sospechar que cierta enfermedad o síntomas del  paciente sean propios de una enfermedad rara o de baja prevalencia, debido a que no existe  un catálogo o lista de síntomas que digan cuando se presenta.

Ante esta situación el doctor Luis Leonardo Flores Lagunes especialista en genética, que trabaja en el Laboratorio de Diagnostico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica, menciona que son enfermedades poco frecuentes y por lo tal poco atendidas, porque generalmente no tenemos el conocimiento la mayoría de los médicos para poder identificarlos y es todo un tema en el que hay que trabajar al respecto.

Nadie en el mundo puede tener toda la experiencia y decir que conoce las enfermedades raras, incluso algunas enfermedades que son frecuentes por ejemplo  la diabetes, puede tener una presentación de enfermedad rara que es la diabetes  hereditaria que está dada por alteraciones en un solo gen, continua el especialista.

Hoy en día la mayoría de los casos  existe una predisposición explicada por un gen afectado y es importante identificarlo, debido a que una persona que desee tener un hijo tiene una probabilidad de heredarlo por lo tanto teniendo en cuenta esto se pueden tomar medidas al respecto.

Como por ejemplo desde tratar que el embrión no tenga el cambio genético o que si ya lo tiene como se prepara uno para que a los 20 o 30 años ya esté bien vigilada esa persona sobre las posibles complicaciones que pueda presentar a futuro.

Cuando se identifican la causa que dan origen a la enfermedad  de una persona se trabaja para encontrar una solución. Por ejemplo las  enfermedades lisosomales, cuando fallan terminan siendo toxicas causando gran diversidad de alteraciones. Si antes se encargaba una encima de degradar esos lípidos y hoy día  en ese paciente no funciona lo que podemos hacer es darle esa encima y hay  terapias de remplazo enzimático para enfermedades lisosomales y eso es algo que tiene un par de año que se está haciendo, que se realiza en el país, los pacientes que tiene algún diagnóstico de enfermedad de Gosher o Niemanpic, asegura el Dr. Flores

Para poder saber cuándo es una enfermedad de baja prevalencia por lo regular se aplican  un diagnóstico molecular o  genético, porque el 80% de las enfermedades raras tiene  origen genético es por eso  que el Instituto Nacional de Medicina Genómica también tiene importantes investigaciones sobre este tema de las enfermedades raras, ya que tiene la capacidad de analizar muestras biológicas, en su mayoría de sangre en donde se busca el DNA de las personas que tienen  alguna afectación de enfermedad de baja prevalencia y  tratar de encontrar la causa específicas.

Antes del 2008 aproximadamente se analizaba el material genético paso a paso, para encontrar cual era  la afectación, por lo que se invertía tiempo y dinero. Pero hoy en día la tecnología permite analizar  todos los genes y encontrar rápidamente cual es el culpable en meses.

En el Instituto Nacional de Medicina Genómica se ven muchos pacientes con enfermedades raras como parte de los quehaceres del laboratorio, hay una consulta  de asesoramiento, precisamente para explicar todo esto.

Genética o hereditaria  es entrar a un mundo de información y de términos que nunca jamás en la vida te habías topado como paciente, entonces necesitas que alguien lleve esa información de manera comprensible y también es parte de las labores del especialista en genética de asesorar o trasladar la información genética a una familia, pareja  con un pequeño o una persona adulta que tiene un problema con una enfermedad, asegura el Dr. Luis Leonardo.

Actualmente el Dr. Luis Flores tiene un caso que recientemente diagnosticaron con un problema neurológico de baja prevalencia, una enfermedad rara y tiene una enfermedad que se llama ataxia pastica y fue descrita inicialmente en Canadá;  hasta el 2005 nadie pensaba que hubiera pacientes con ese tipo de  enfermedad fuera de Canadá por algún factor propiamente de la población. Este es en su conocimiento el primer caso en México y es también uno de los poco en Latinoamérica. Las medidas que se pueden utilizar para el son pocas, tiene que ver con mejorar la espasticidad que ha desarrollado en las piernas  y los brazos, el medicamento para ello es especifico, pero él tiene la tranquilidad de saber identificar exactamente la causa del problema que comenzó a los  17 años y hoy ya tiene 47 años.