Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular

“Por la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles; perdían la capacidad de caminar y morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas”

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La distrofia muscular o enfermedad de Duchenne sigue siendo un padecimiento que hasta la fecha no tiene cura, por lo que para tomar conciencia de lo que implica esta enfermedad el 7 de septiembre se ha dedicado como el  día mundial de la concientización de la Distrofia Muscular.

Al ser un padecimiento que va degenerando los músculos de una forma rápida a diferencia de otras enfermedades musculares y además afecta principalmente en edades tempranas.

En el año de 1830 Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones, y es considerado como uno de los primeros informes que se tiene sobre la distrofia muscular. Tiempo después otros científicos pensaron en ese entonces que se trataba de signos de tuberculosis.

Décadas después el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tenía más de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades.

Para la detección de la distrofia molecular se realizan dos pruebas una de ellas es la inmunohistoquímica, consiste en una biopsia del músculo y la segunda es a través de una prueba de sangre y a partir de allí se aísla el ácido desoxirribonucleico  (ADN), para buscar la mutación directa del gen.

En México en el año del 2016 el doctor Roberto Torres en biología molecular del Instituto de Investigación Médico Biológica de la Universidad Veracruzana, desarrollo una nueva priva de diagnóstico para esta enfermedad; haciendo un medio accesible para la detección de este padecimiento.

Argumentando que los pacientes con distrofia muscular carecen de distrofina no solo en los músculos sino también en las plaquetas. Con esta nueva prueba es muy sencillo hacer un diagnóstico preciso, lo único que se necesita es una muestra de sangre de dos o tres centímetros cúbicos, de la cual se aíslan las plaquetas del paciente y se analizan para encontrar la presencia de la distrofina, sabiendo que, de no hallarla, podrán dictaminar que la persona padece distrofia muscular de Duchenne. “Este estudio es fácil de aplicar en infantes, puesto que no es tan agresivo como la inmunohistoquímica, además de que tiene un bajo costo”.

En cuanto al tratamiento, científicos proponen un tratamiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de la persona con distrofia muscular.

Fuente:

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm

http://conacytprensa.mx/index.php/ciencia/salud/6663-desarrolla-veracruzano-prueba-de-diagnostico-para-distrofia-muscular-de-duchenne-fotos-enviadas-por-correo