Fundamental el acceso a tratamiento para Síndrome de Morquio

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En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras se recuerda que a la fecha sólo tres pacientes tienen acceso a tratamiento, de los 70 casos que han sido diagnosticados. Se estima que en México puede haber más de 300 pacientes

Se tienen identificadas más de 5 mil enfermedades raras en el mundo, se estima que de ellas 80% son de origen genético. Tal es el caso del Síndrome de Morquio, padecimiento que se presenta cuando debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos, no funciona en forma adecuada o existe en muy poca cantidad. Cuando estos azúcares no se degradan, comienzan a almacenarse y provocan mal funcionamiento de órganos y tejidos, como los huesos, el corazón y el tracto respiratorio.

Es difícil diagnosticar este síndrome, ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida, entre ellos se encuentran: dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular. Quienes lo padecen tienen una expectativa de vida de entre 20 y 30 años de edad.

Aunque la enfermedad no es curable, existe una terapia de remplazo enzimático que permite detener su progresión, la cual fue autorizada en México por la COFEPRIS en enero de 2015. No obstante, a la fecha, sólo tres pacientes tienen acceso a este medicamento.

De no contar con la terapia los pacientes sufrirán un deterioro progresivo en su calidad y expectativa de vida, además, pierden la posibilidad de convertirse en personas productivas.