En México 70 pacientes diagnosticados con Síndrome de Morquio

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El Síndrome de Morquio también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV), es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se estima que 1 de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo. “En México, han sido diagnosticados 70 pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades”, comentó la doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima –GALNS- necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funciona en forma adecuada o existe en muy poca cantidad. Dicha situación provoca que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo.

Un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida,  en tanto que los padres son portadores sanos.  En cada embarazo existe el riesgo de 25% de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existe un tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en la terapia por reemplazo de  la enzima deficiente.

Se explicó que debido a la rareza de este Síndrome, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento. Esto significa que el paciente se desarrolla una gran carga de afectaciones físicas que afectan también su entorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema de salud.

Los síntomas que se presentan son: baja estatura desproporcionada, infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar, deformidad de la caja torácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral y cabeza grande.

“Los pacientes con esta enfermedad no sufren alteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que pueden convertirse en personas productivas e independientes si acceden de manera oportuna a la terapia de reemplazo enzimático”, aseguró la especialista.

Destacó que el acceso oportuno al tratamiento adecuado puede incrementar la expectativa y calidad de vida del paciente, además de reducir la carga en su entorno familiar y al sistema de salud.

En nuestro país se cuenta con la terapia de reemplazo enzimático, autorizada por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en enero de 2015, para los pacientes con Síndrome de Morquio.