15 de mayo: Día Internacional de las Mucopolisacaridosis

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Necesario fomentar la educación acerca de estas enfermedades, tanto en la comunidad médica como en la sociedad latinoamerican

Hoy, 15 de mayo, fue instituido como el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis, cuyo propósito consiste en generar conciencia y fomentar el diagnóstico oportuno de la enfermedad. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las 11 enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos (GAG) o mucopolisacaridos, los cuales se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.

Se explicó que se trata de enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.  Los síntomas más comunes son: niños de talla baja y con cara tosca, opacidad corneal, aumento del tamaño de la lengua, infecciones del oído, dificultad para respirar e infecciones respiratorias y hernias umbilicales o inguinales. También pueden presentar problemas en la formación de huesos y crecimiento, agrandamiento de hígado y bazo y rigidez articular.

A decir del doctor Luis Carbajal, Jefe de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal y Raras del Instituto Nacional de Pediatría, mencionó que cuando sospecha que un paciente padece MPS, se debe efectuar un análisis de orina, a fin de ver si hay niveles de GAG superiores a lo normal. Posteriormente, para tener un diagnóstico seguro, se precisa de un examen para medir los niveles de actividad enzimática en la sangre o en células de la piel.

“Cuanto antes se realice el diagnóstico de una MPS, más rápido se pueden explorar las posibles opciones de tratamiento e iniciar la asistencia al paciente y a su familia. Que ayudarán a prevenir algunos de los daños permanentes que pueden ser causados por la enfermedad”.

De ahí que este 15 de mayo México, Brasil, Argentina, Chile y Colombia, entre otros países, se unen para conmemorar a todas aquellas personas que padecen la enfermedad y a quienes aún no han sido diagnosticados.

De lo que se trata, se indicó, es fomentar la educación acerca de estas enfermedades, tanto en la comunidad médica como en la sociedad latinoamericana, para asegurar el diagnóstico y tratamiento oportuno para las personas que viven con MPS.

A su vez, la doctora Alejandra Zamora, Coordinadora del Centro de Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales, hizo énfasis en algunas áreas de oportunidad que existen en la atención a pacientes con MPS. “La especialidad dedicada al diagnóstico de las MPS es genética, sin embargo existen 180 genetistas clínicos registrados en México. Por otra parte, el tiempo de diagnóstico es de entre cinco y 10 años después de la aparición de los primeros síntomas, lo que provoca disminución en la calidad de vida de los pacientes y mayores complicaciones, en ocasiones llevándolos hasta la muerte”.

La MPS son enfermedades genéticas recesivas, advirtió, en la que ambos padres son “portadores” del gen defectuoso incapaz de producir una enzima de forma adecuada. Los factores de riesgo para padecer MPS son: antecedentes familiares de una enfermedad genética, padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común, padres portadores del gen de la enfermedad, incluso si no muestren síntomas.

Indicó que hasta el momento, no hay cura para las MPS, pero hay formas de manejar los desafíos que se presentan a los que la padecen y de ayudarlos a disfrutar de la vida, como la terapia de reemplazo enzimático o el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Finalmente, el doctor Carbajal mencionó que “las MPS requieren un tratamiento multidisciplinario en el que intervengan especialistas de diferentes áreas, como cardiólogos, nutriólogos y expertos en genética, quienes deberán elegir en conjunto la mejor opción para los pacientes. Es importante destacar que entre más oportuno sea el diagnóstico y tratamiento, mejor calidad de vida tendrán”.