Impulsar investigación en torno a las enfermedades raras

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Prioritario el acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento para que el paciente pueda mantener una buena calidad de vida

Como se sabe las enfermedades raras comprenden un conjunto de patologías que tienen una escasa prevalencia en la población. Sin embargo, consideradas en términos globales, se traducen en un número elevado de enfermos crónicos, cuyas condiciones de vida, en general, dependen en alto grado de los sistemas públicos de salud y de su entorno social.

En el caso de México, alrededor de 7% de la población vive con una enfermedad rara, aproximadamente 50% de quien las padece son niños. Se calcula que existen más de siete mil tipos de Enfermedades Raras, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso.

De ahí, aseguró la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), la importancia de impulsar la investigación constante y el acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento es primordial para lograr que quienes viven con una enfermedad rara puedan mantener una buena calidad de vida por derecho humano.

Se indicó que en promedio cada paciente atraviesa un periodo de diagnóstico que puede tomar ocho años; se calcula que durante este lapso habrán acudido con 10 especialistas y tres veces habrán sido diagnosticados erróneamente.

Asimismo, se destacó la reciente creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras por parte del Consejo de Salubridad General, para fortalecer los esquemas y mecanismos de información, análisis y estudio; estableciendo los criterios de diagnóstico y la estandarización de la atención para garantizar a los pacientes con enfermedades raras calidad y continuidad en su atención médica.

Se aseguró que la innovación ha hecho posible contar con opciones de tratamiento para quienes viven con una enfermedad rara, e incluso para mejorar la forma de diagnóstico y seguimiento para estas mismas.

Los beneficios de estas terapias innovadoras en los pacientes son de alto impacto, se añadió, ya que en la mayoría de los casos significan una alternativa entre la vida y la muerte, de igual forma una vida con discapacidad o una vida de reinserción en la sociedad a través de la funcionalidad en la cotidianeidad.

Por su parte, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés) creó el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar, concientizar, recordar las necesidades y prioridades de quienes viven con estos padecimientos.

El lema de este año será: “Con investigación, las posibilidades no tienen límite. ¡Sé parte del cambio!”, el cual pretende inspirar a pacientes, familiares y sociedad a ser sensibles ante las necesidades y el proceso que viven quienes son diagnosticados con una enfermedad rara.

50% de las enfermedades raras, se precisó, no tiene acceso al apoyo de fundaciones para investigar o brindar tratamiento.

Se comentó que en México el acceso a medicamentos huérfanos, a través del sistema público de salud, encuentra sus principales barreras en la inexistencia de una legislación específica para la aprobación e inclusión a los cuadros institucionales (existentes en diversos países del mundo), así como en los procesos internos para el acceso a pacientes, en cada una de las instituciones públicas de salud.

Los medicamentos huérfanos requieren de un análisis y evaluación diferente a los medicamentos tradicionales, al ser soluciones para enfermedades de baja incidencia en la población y alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familiares y ser en muchos casos son la diferencia entre la vida y la muerte para quienes los requieren.