Importante el acceso al tratamiento para Síndrome de Morquio

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  • Se calcula que en México puede haber más de 300 pacientes, sin embargo sólo 70 han sido diagnosticados y sólo tres tienen acceso al tratamiento

Al día de hoy se han identificado más de 5 mil enfermedades raras, de ellas 80% son de origen genético, como es el caso del Síndrome de Morquio. El padecimiento se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos, no funciona en forma adecuada o existe en muy poca cantidad. Si estos azúcares no se degradan, comienzan a almacenarse y provocan el mal funcionamiento de órganos y tejidos, como los huesos, el corazón y el tracto respiratorio.

Como toda enfermedad rara es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida, tales como: dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular. Aunado a ello, quienes lo padecen tienen una expectativa de vida de entre 20 y 30 años de edad.

El síndrome no es curable, pero se dispone de una terapia de remplazo enzimático que permite detener la progresión del padecimiento, la cual fue autorizada en México por Cofepris en enero de 2015.

Se estima que en México puede haber más de 300 pacientes, sin embargo, sólo 70 han sido diagnosticados, y únicamente tres cuentan con tratamiento.

Señalan que de no contar con la terapia los pacientes sufrirán un deterioro progresivo en su calidad y expectativa de vida. Además, pierden la posibilidad de convertirse en personas productivas, ya que su sistema nervioso central no se ve afectado, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que son capaces de aprender y desarrollarse de manera normal.